یک مورد سندرم هرمانسکی- پودلاک
نویسندگان
چکیده مقاله:
هدف: معرفی یک بیمار مبتلا به سندرم هرمانسکی- پودلاک. معرفی بیمار: کودک 7 ساله‌ای با هایپوپیگمنتیشن جنرالیزه، انحراف چشم و نیستاگموس مراجعه نمود. سابقه کبودی مکرر اندام‌ها را ذکر می‌کرد. در معاینه چشم‌ها، نیستاگموس افقی و اگزوتروپی با زاویه بالا داشت. عنبیه سبزرنگ شفاف داشت و در معاینه ته چشم، هایپوپیگمنتیشن و هایپوپلازی فووه‌آ دیده می‌شد. در آزمایش‌های به عمل آمده، کاهش آدنوزین دی‌فسفات و کاهش تجمع پلاکتی دیده شد که مطابق با تشخیص سندرم هرمانسکی پودلاک بودند. جراحی استرابیسم با تمهیدات لازم و ذخیره پلاکت، به منظور جلوگیری از خون‌ریزی انجام شد که ضمن بهبود انحراف، شدت نیستاگموس هم کاهش یافت. نتیجه‌گیری: بیماران مبتلا به آلبینیسم، به ویژه قبل از عمل جراحی، باید از لحاظ ابتلا به سندرم هرمانسکی پودلاک بررسی شوند تا از وقوع عوارض کشنده حین عمل جلوگیری شود. · مجله چشم‌پزشکی بینا 1388؛ دوره 14، شماره 3: 310-308.
منابع مشابه
سندرم نونان (گزارش یک مورد)
Noonan syndrome is a genetic condition inherited by an autosomally dominant manner, characterised by congenital heart disease, short stature, abnormal facies and the somatic feature of Turner's syndrome, but a normal karyotype. Noonan syndrome affects approximately 1 in 1500 live births. Congenital heart disease occurs in 35-50% of patients diagnosed with noonan syndrome. The most common cardia...
متن کاملگزارش یک مورد سندرم میگز
مقدمه: به مجموعه آسیت، تومور تخمدان و هیدروتوراکس سندرم میگز اطلاق می شود که معمولا در خانم های بعد از سن یائسگی دیده می شود. منشا تومور از بافت مزانشیم تخمدان است. قوام تومور سفت و سطح آن خاکستری است. تومور فاقد ترشح هورمونی است. اگر فیبروم همراه آسیت و هیدروتوراکس باشد سندرم میگز ایجاد می شود. معرفی بیمار: بیمار خانم 64 ساله ای است که با درد، احساس سنگینی زیر دل و با سابقه نازایی اولیه و یائس...
متن کاملگزارش یک مورد سندرم برتولتی
سندرم برتولتی با بزرگ شدن غیر طبیعی زائده عرض مهره های انتهایی کمر مشخص می شود که ممکن است با ساکروم و یا ایلئوم تشکیل مفصل بدهد و یا کاملا متصل شود. گزارش حاضر در مورد یک دختر 16 ساله است که با درد ناحیه سوپراگلوتئال چپ به پزشک مراجعه نمود. در رادیوگرافی استاندارد ستون مهره ها یک اتصال غیر طبیعی بین زائده ی عرضی چپ مهره ی پنجم کمری به استخوان ساکروم مشاهده گردید که تشخیص سندرم برتولتی مطرح گ...
متن کاملیک مورد سندرم ولفرام: گزارش مورد
Wolfram Syndrome is a neurodegenerative autosomal recessive disorder. The occurrence of the disease should be suspected if non-autoimmune insulin-dependent diabetes occurs in an under-sixteen year old person having bilateral optic nerve atrophy. Diabetes insipidus (DI), neurosensory deafness, urinary track disorders, and nervous system complications are also seen in this disorder. The current ...
متن کاملیک مورد سندرم Senior Loken
The etiology of ESRD under the age of 20 almost is the inherited kidney disease or congenital disorders of urinary tract. NPHP/ medullary cystic disease includes a group of tubulo- genetic kidney disorders. NPHP is the cause of 15-20% ESRD in children and adolescents. The extra renal manifestations include: oculomotor Apraxia(Cogan syndrome), mental retardation, retinitis pigmentosa, (Senior-...
متن کاملگزارش یک مورد سندرم آپرت
Âpert syndrome is a case syndrome with an incidence of about 16 in 1,000,000 live births. Ït is classified with the Âcrocephalosyndactyly syndromes, which is cranyosynostosis in combination with syndactyly in hands and feet. The other common clinical manifestations in Âpert Syndrome are acrocephaly, Turibrachycephaly, syndactyly on hands and feet, wide Tumb, ante mongoloid polpebral fissure, ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 14 شماره 3
صفحات 308- 310
تاریخ انتشار 2009-04
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023